การเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในยีนก็อาจทำให้เกิดโรคร้ายแรงได้ ในเด็กหนุ่มที่เป็นโรคลมบ้าหมู การกลายพันธุ์แบบนี้ไม่เพียงแค่ส่งผลต่อการทำงานของโปรตีนที่เป็นปัญหาเท่านั้น แต่ยังอาจควบคุมการทำงานของโปรตีนที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดอีกหลายตัว การศึกษาให้ความกระจ่างเกี่ยวกับชีววิทยาระดับโมเลกุลที่อยู่เบื้องหลังโรคลมบ้าหมูทางพันธุกรรมบางรูปแบบ

นักวิจัยได้พบการกลายพันธุ์ที่ไม่ทราบมาก่อนในเด็กที่เป็นโรคลมบ้าหมู นิวคลีโอไทด์เดี่ยวที่ต่างกัน ในยีน KCNA2 ซึ่งผลิตโปรตีนช่องไอออน ช่องไอออนเป็นโปรตีนที่สร้างรูพรุนในเยื่อหุ้มเซลล์ผิว เมื่อช่องเปิดออก จะทำให้ไอออนที่มีประจุไฟฟ้าไหลเข้าหรือออกจากเซลล์ได้ สิ่งนี้กระตุ้นหรือยุติแรงกระตุ้นไฟฟ้าในเซลล์ เช่น เซลล์ประสาทหรือเซลล์กล้ามเนื้อ ดังนั้นช่องไอออนจึงมีความสำคัญต่อการทำงานของสมอง โดยปกติจะมีความสมดุลในสมองระหว่างสัญญาณที่เพิ่มการทำงานของเซลล์และสัญญาณที่ยับยั้ง ในโรคลมบ้าหมู ความสมดุลจะถูกรบกวน และเซลล์ประสาทส่งสัญญาณในลักษณะที่ไม่สามารถควบคุมได้ ช่องไอออนที่กลายพันธุ์ในผู้ป่วยโดยปกติมีผลต่อการส่งสัญญาณประสาท สิ่งที่น่าสนใจสำหรับช่องไอออนนี้คือทั้งการกลายพันธุ์ที่เพิ่มการทำงานและการลดการทำงานเชื่อมโยงกับโรคลมบ้าหมู ดูเหมือนว่าคุณต้องการกิจกรรมในปริมาณที่เหมาะสม ไม่เช่นนั้นความเสี่ยงที่จะเกิดอาการชักจะเพิ่มขึ้น